Una enfermedad Rara.
La miastenia, conocida también como Miastenia Gravis, es una enfermedad rara que afecta a todas las razas por igual, la incidencia de nuevos casos es de dos a cinco pacientes por millón al año y su prevalencia es de 50 a 120 enfermos por cada millón de habitantes. La relación mujer – hombres en general es de 2 a 1, en edad temprana de la vida es de 4 a 1 y se iguala en la vejez.
Muchos pacientes tardan mucho en recibir el tratamiento adecuado, alrededor de 3 años, y no son atendidos por médicos especialistas, esto dificulta que la persona reciba la atención adecuada desde el inicio de la enfermedad.
¿Qué causa la Miastenia?
En nuestro cuerpo existe un punto de contacto entre el nervio y el músculo, este punto de contacto se llama unión neuromuscular. En este punto de contacto el nervio se acerca directamente a la fibra muscular, ya que hay un espacio entre los dos. Para activar el músculo, el impulso nervioso que proviene de la médula espinal debe ser convertido dentro de este espacio en una señal química. ¿Cómo sucede este mecanismo? El impulso eléctrico que viene de la médula provoca la liberación de una sustancia mensajera llamada acetilcolina en la terminal nerviosa. Esta sustancia abre pequeños canales llamados receptores de acetilcolina en la fibra muscular, después de lo cual ésta se contrae.
Nuestro sistema de defensa, que se llama sistema inmunológico, que nos protege contra las bacterias y los virus y se compone de anticuerpos.
En la miastenia hay un trastorno en la función de estos mecanismos de autodefensa y se forman proteínas (anticuerpos) contra los receptores de acetilcolina, lo que provoca una ruptura acelerada; esta gran disminución de los receptores de acetilcolina dificulta la transmisión entre el nervio y el músculo en la unión neuromuscular y trae como consecuencia la debilidad muscular característica de la miastenia, la cual se incrementa con el estrés y el ejercicio físico repetitivo.
¿Cómo aparece la miastenia?
La miastenia es una enfermedad que se da más frecuentemente en mujeres jóvenes, pero actualmente con el aumento de las expectativas de vida, se está diagnosticando en muchos casos después de los 50 años.
No existe una explicación científica comprobada para explicar como aparece la miastenia. Se sospecha que las infecciones afectan al sistema inmunitario de tal manera que facilitan el desencadenamiento de la miastenia. Para evitar cualquier confusión debo enfatizar que la miastenia no es infecciosa, sino que es una enfermedad del sistema inmunológico.
¿Se puede heredar la miastenia?
La miastenia es una enfermedad que se manifiesta en el transcurso de la vida. Hay pacientes con familiares que padecen miastenia y esto podría explicarse por una tendencia congénita del sistema inmunológico, ya que son muy raras las alteraciones congénitas de la transmisión neuromuscular en las que no participa el sistema inmunitario.
Síntomas de la miastenia
Aunque la miastenia puede afectar cualquier músculo voluntario, los músculos que controlan el movimiento del ojo y los párpados, la expresión facial y el deglutir se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.
En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad de los músculos oculares (de los ojos). En otros la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de debilidad muscular es variable pudiendo manifestarse desde una forma localizada que solo afecta a los músculos oculares, hasta una forma grave y generalizada en la cual afecta a muchos músculos, incluyendo a veces los que controlan la respiración.
Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos párpados (ptoris), visión turbia o doble (diplopía) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, manos, los dedos, las piernas y el cuello, hay cambios en la expresión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla.
¿Qué son las crisis de miastenia?
Una crisis miasténica ocurre cuando se debilitan los músculos que controlan la respiración al punto de crear una emergencia médica que requiere la utilización de un respirador artificial. En los pacientes cuyos músculos respiratorios son débiles se pueden generar crisis originadas por una infección, fiebre, una reacción adversa a un medicamento, estrés emocional y requiere atención médica inmediata.
Embarazo y Miastenia.
La miastenia no excluye el embarazo. Durante éste, su enfermedad puede empeorar pero también mejorar. Como la influencia del embarazo sobre la miastenia es muy variada, no puede ser prevista individualmente. Aparentemente el embarazo no acelera la progresión de la enfermedad.
Con frecuencia, las mujeres embarazadas que padecen de Miastenia sienten más debilidad y fatiga debido al aumento de peso y al esfuerzo que provoca el embarazo. Algunas complicaciones del embarazo pueden ser más probables en mujeres con miastenia. El trabajo de parto prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo) es más frecuente.
Se cree que los medicamentos anticolinérgicos utilizados para tratar la miastenia pueden provocar contracciones uterinas. El estrés que implica el trabajo de parto aumenta las probabilidades de una crisis de miastenia.
El alumbramiento del bebé puede ser muy difícil en las mujeres que padecen miastenia. Si bien la miastenia no afecta el trabajo de parto en sí (el útero es un músculo liso), es posible que afecte a los músculos necesarios para pujar. Esto aumenta la probabilidad de efectuar partos por cesárea.
Entre el 10 y el 25 por ciento de los bebés nacidos de mujeres con miastenia pueden padecer de miastenia neonatal.
Estos bebés pueden ser débiles, con un instinto de succión pobre y dificultad para respirar. La miastenia neonatal suele ser transitoria, su duración es de sólo unas pocas semanas.
¿Qué investigaciones se están realizando?
Los científicos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) están evaluando nuevos tratamientos y mejorando los tratamientos actuales de este trastorno. Un estudio en particular está examinando la eficacia de la inmunoglobulina ultravenosa en pacientes que padecen miastenia gravis. El objetivo del estudio es determinar si la fuerza muscular realmente mejora con este tratamiento.
Otro estudio intenta entender la base molecular de la transmisión sináptica (entre las sinapsis) en el sistema nervioso. El objetivo de este estudio es cumplir el conocimiento actual sobre la función de los receptores y aplicar el mismo tratamiento a la miastenia.
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